ตรวจโครโมโซมตัวอ่อน ด้วยวิธี PGT หรือ PGT-A?
คัดกรองดาวน์ซินโดรม ธาลัสซีเมีย กล้ามเนื้ออ่อนแรง และอื่นๆ
ลดความเสี่ยงการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมไปสู่รุ่นถัดไป
รายละเอียด
รู้จักโรคนี้
การตรวจโครโมโซมก่อนฝังตัวอ่อน สำคัญอย่างไร?
กระบวนการกระตุ้นไข่ เก็บไข่ และแช่แข็งไข่ เปรียบเสมือนการเพิ่มโอกาสให้เซลล์ไข่มีความสมบูรณ์แข็งแรงมากขึ้น ทำให้โอกาสปฏิสนธิเป็นตัวอ่อนที่แข็งแรงเพิ่มขึ้น และยังช่วยเพิ่มเปอร์เซ็นในการตั้งครรภ์ให้เพิ่มสูงขึ้นด้วย
นอกจากนี้ยังช่วยลดความเสี่ยงเกิดกลุ่มอาการผิดปกติทางพันธุกรรม ความพิการ โครโมโซมไม่สมบูรณ์ และอาจทำให้ทารกในครรภ์มีปัญหาสุขภาพในภายหลังได้ เช่น
1. ช่วยคัดกรองกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม เช่น
- ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome)
- เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward’s Syndrome)
- พาทัวซินโดรม (Patau Syndrome)
2. ช่วยคัดกรองโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีน เช่น
- โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
- โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Myasthenia Gravis: MG)
- โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis)
- โรคฮีโมฟีเลียหรือโรคเลือดไหลไม่หยุด (Hemophilia)
- โรคถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมเด่น (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: ADPKD)
- ภาวะกาแล็กโทซีเมีย (Galactosemia)
3. ทราบความผิดปกติของตัวอ่อนได้ล่วงหน้า ลดโอกาสเสียเวลาและเสียเงินในการนำตัวอ่อนที่ผิดปกติไปใช้
4. เพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ให้สูงขึ้น
5. ลดความเสี่ยงแท้งบุตร หรือการยุติการตั้งครรภ์เนื่องจากตัวอ่อนผิดปกติ
6. ลดความเสี่ยงการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมไปสู่ผู้ใกล้ชิดทางสายเลือดรุ่นถัดไป
สัญญาณที่ต้องตรวจ
หลังจากนักวิทยาศาสตร์เพาะเลี้ยงตัวอ่อนหลังปฏิสนธิถึงระยะบลาสโตซีสต์ (Blastocyst) หรือประมาณวันที่ 5 ของการเพาะเลี้ยงตัวอ่อนแล้ว จะมีการตัดเก็บเซลล์รอบนอก (Trophectoderm) ของตัวอ่อนไปตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม โดยการตัดเก็บเซลล์นี้จะไม่ได้สร้างความเสียหายหรือเป็นอันตรายต่อตัวอ่อนแต่อย่างใด
เมื่อผลตรวจโครโมโซมออกมาและสามารถคัดเลือกตัวอ่อนที่คุณภาพดีที่สุดได้เรียบร้อย จะเข้าสู่กระบวนการนำตัวอ่อนฝังเข้าไปในโพรงมดลูกต่อไป
ตรวจโรคนี้อย่างไรได้บ้าง
ตรวจโครโมโซมก่อนฝังตัวอ่อน มีกี่แบบ?
การตรวจโครโมโซมก่อนฝังตัวอ่อนในปัจจุบัน มีรูปแบบการตรวจทั้งหมด 3 แบบ ได้แก่
1. การตรวจความผิดปกติของโครโมโซมในตัวอ่อน (PGT-A)
การตรวจความผิดปกติของโครโมโซมในตัวอ่อน หรือ PGT-A (Preimplantation Genetic Testing For Aneuploidy) เป็นการตรวจโครโมโซมของตัวอ่อน 22 คู่ และโครโมโซมเพศอีก 1 คู่ (โครโมโซม XX หรือโครโมโซม XY) รวมเป็นโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ที่จะต้องมีครบถ้วนในร่างกายของมนุษย์
หากพบตัวอ่อนที่มีโครโมโซมขาดหรือเกินไปกว่า 23 คู่ (Aneuploidy) ก็ถือว่ามีความผิดปกติด้านโครโมโซม และมีความเสี่ยงเกิดความผิดปกติด้านสุขภาพและทางกายภาพได้
โดยหลังจากนักวิทยาศาสตร์ตัดเก็บเซลล์รอบนอกของตัวอ่อนมาแล้ว ก็จะนำไปเข้ากระบวนการตรวจด้วยการสกัดและเพิ่มปริมาณสารพันธุกรรมให้เพียงพอต่อการตรวจก่อน จากนั้นจะใช้เทคนิค Next Generation Sequencing หรือ “เทคนิค NGS” ในการอ่านรหัสพันธุกรรมของตัวอ่อนและตรวจความผิดปกติของโครโมโซมอย่างละเอียด เมื่อผลตรวจออกมาจึงค่อยเริ่มการคัดเลือกตัวอ่อนที่โครโมโซมครบถ้วนต่อไป
2. การตรวจความผิดปกติของยีนในตัวอ่อน (PGT-M)
การตรวจ PGT-M (Preimplantation Genetic Testing For Monogenic Disorder) เป็นการตรวจหาความผิดปกติของตัวอ่อนในระดับยีนเดี่ยว (Single gene disorder) ซึ่ง “ยีน” เป็นหน่วยพันธุกรรมอันเป็นส่วนประกอบของดีเอ็นเอ (Deoxyribonucleic Acid: DNA) และดีเอ็นเอก็คือส่วนประกอบที่ทำให้เกิดแท่งโครโมโซม
ตัวอ่อนที่เกิดจากการผสมเทียมยังมีโอกาสเกิดความผิดปกติในระดับยีน โดยอาจได้รับความผิดปกติจากพันธุกรรมของพ่อแม่ และมีโอกาสที่ทารกจะเกิดโรคต่างๆ ตามมาในภายหลัง เช่น โรคธาลัสซีเมีย โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง
การตรวจ PGT-M จะมีขึ้นหลังจากที่มีการตรวจ PGT-A เรียบร้อยแล้ว โดยเป็นการตรวจความผิดปกติของโครโมโซมให้เรียบร้อยก่อน จากนั้นหากทางแพทย์และนักวิทยาศาสตร์เล็งเห็นว่าควรตรวจความผิดปกติยีนของตัวอ่อนจึงจะเข้าสู่ขั้นตอนการตรวจ PGT-M ต่อไป
3. การตรวจความผิดปกติที่เกิดจากการสับเปลี่ยนตำแหน่งของโครโมโซม (PGT-SR)
เป็นการตรวจดูการเรียงตัวของโครงสร้างโครโมโซมทุกคู่ว่ามีลำดับถูกต้อง หรือสลับเปลี่ยนจนทำให้เกิดความผิดปกติด้านโครโมโซมหรือไม่ หรือที่เรียกว่า “การตรวจ PGT-SR (Preimplantation Genetic For Structural Rearrangement)”
เพราะนอกจากมนุษย์เราต้องมีโครโมโซมครบ 23 คู่แล้ว แต่ละคู่ก็ยังต้องจับคู่เรียงตัวอย่างถูกต้องด้วย หากตรวจพบโครโมโซมสลับชิ้นส่วนกัน (Reciprocal Translocation) ก็มีโอกาสที่ตัวอ่อนตัวนั้นจะมีชุดโครโมโซมที่ไม่สมดุล และเกิดความผิดปกติทางโครโมโซมได้
รู้จักการผ่าตัดนี้
การตรวจโครโมโซมก่อนการฝังตัวอ่อน คืออะไร?
การตรวจโครโมโซมก่อนฝังตัวอ่อน (Preimplantation Genetic Testing: PGT) คือ การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อนที่เกิดจากกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว (In-vitro Fertilization: IVF) ผ่านการตรวจดูความสมบูรณ์ของโครโมโซมทุกคู่ในตัวอ่อนแต่ละตัว เพื่อให้แพทย์ นักวิทยาศาตร์เพาะเลี้ยงตัวอ่อน และคู่รักสามารถเลือกตัวอ่อนที่สมบูรณ์พร้อมที่สุดต่อการใส่เข้าไปโพรงมดลูก ทำให้โอกาสตั้งครรภ์เกิดขึ้นสูง
ใครควรตรวจโครโมโซมก่อนการฝังตัวอ่อน
- คู่รักที่ฝ่ายหญิงมีอายุ 35 ปีขึ้นไป เนื่องจากเป็นช่วงอายุที่มีโอกาสแท้งบุตรสูงขึ้น และเพิ่มความเสี่ยงให้ตัวอ่อนมีความผิดปกติทางพันธุกรรมได้มากกว่า
- คู่รักที่เคยมีปัญหาแท้งบุตรมาแล้วมากกว่า 2 ครั้ง
- คู่รักที่เคยใช้วิธีทำเด็กหลอดแก้วมาแล้ว แต่ฝังตัวอ่อนไม่สำเร็จมาแล้วอย่างน้อย 2 ครั้ง
- คู่รักที่ฝ่ายหญิง ฝ่ายชาย หรือมีผู้ใกล้ชิดทางสายเลือดคนอื่นๆ เป็นพาหะโรคทางพันธุกรรม และต้องการตรวจสอบว่า มีตัวอ่อนที่เป็นพาหะด้วยหรือไม่
- คู่รักที่มีลูกคนแรกหรือคนก่อนหน้านี้ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม หรือ มีความพิการ
ข้อจำกัดในการตรวจโครโมโซมก่อนการฝังตัวอ่อน
การตรวจโครโมโซมก่อนการฝังตัวอ่อน เป็นการตรวจสำหรับตัวอ่อนที่เกิดจากการทำเด็กหลอดแก้ว หรือการทำอิ๊กซี่ (Intracytoplasmic Sperm Injection: ICSI) ในรอบแช่แข็งเท่านั้น เพราะว่าการตรวจใช้เวลาหลายวันจึงไม่สามารถใส่ตัวอ่อนกลับในรอบที่กระตุ้นไข่ได้ทัน
ตรวจโครโมโซมก่อนการฝังตัวอ่อนแล้ว หลังย้ายตัวอ่อนควรตรวจโครโมโซมอีกครั้งหรือไม่?
จากตรวจโครโมโซมก่อนฝังตัวอ่อนแล้วผลตรวจออกมาปกติ แต่โดยทั่วไปหลังจากตั้งครรภ์ก็ยังแนะนำให้ตรวจความผิดปกติของโครโมโซมซ้ำเพื่อยืนยันความปกติของเด็กในครรภ์อีกที มีวิธีการหลักๆดังนี้
- วิธีตรวจ NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) ซึ่งเป็นการตรวจโครโมโซมด้วยการเก็บตัวอย่างเลือดมารดาเพื่อตรวจหาหาโครโมโซมของทารกที่ปะปนอยู่ในเลือดของมารดา โดยปกติสามารถทำได้เมื่ออายุครรภ์ได้ 10 สัปดาห์ เป้นต้นไป เป็นวิธีที่ได้ผลแม่นยำ สะดวก และเป็นที่นิยมมาก
- การเจาะน้ำคล่ำ (Amniocentesis) สามารถทำได้ที่อายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์ แต่ว่าเป็นวิธีที่มีความเสี่ยงต่อการแท้ง และ ต้องแทงเข็มผ่านหน้าท้องโดยตรงจึงมักไม่ได้เลือกใช้เป็นวิธีแรก
สาขาหรือแผนกที่ให้บริการ
ตรวจตรวจโครโมโซมก่อนการฝังตัวอ่อน กี่วันรู้ผล
ตรวจโครโมโซมก่อนการฝังตัวอ่อน จำเป็นไหม
แพ็กเกจอื่นใน วางแผนมีบุตร
4.7
ทำ ICSI (เด็กหลอดแก้วอิ๊กซี่) พร้อมเลี้ยงตัวอ่อนด้วยตู้ Embryo Scope Plus
แพ็กเกจอื่นใน HDcare ดูแลเคสผ่าตัด
ทำ ICSI (เด็กหลอดแก้วอิ๊กซี่) พร้อมเลี้ยงตัวอ่อนด้วยตู้ Embryo Scope Plus
ผ่าตัดไทรอยด์ 2 ข้าง (แบบส่องกล้อง)
